Ce chapitre explore les différentes conséquences des variations génétiques sur la santé publique. Il aborde dans un premier temps l'origine et la transmission des maladies génétiques (comme la mucoviscidose), l'étude des arbres généalogiques et les espoirs liés à la thérapie génique. Il met ensuite en évidence l'interaction complexe entre le génome et l'environnement dans le développement de certaines pathologies, en expliquant les méthodes épidémiologiques permettant d'identifier les facteurs de risque (distinction entre corrélation et causalité). Le cours détaille également le processus de cancérisation, lié à l'accumulation de mutations dans les cellules somatiques sous l'effet d'agents mutagènes. Enfin, il illustre les mécanismes de l'évolution à l'échelle microscopique en expliquant comment l'utilisation des antibiotiques favorise, par sélection naturelle, l'émergence de bactéries résistantes.
